Ризики, пов’язані з неінвазивними пренатальними скринінговими тестами

Сьогодні Управління з контролю за продуктами і ліками США попереджає громадськість про ризик помилкових результатів, неналежного використання та неналежної інтерпретації результатів неінвазивних пренатальних скринінгових тестів (NIPS), які також називають безклітинними тестами ДНК або неінвазивними пренатальними тестами. (NIPT). Ці тести шукають ознаки генетичних аномалій у плода, досліджуючи зразок крові вагітної людини. Враховуючи поширене використання цих тестів і останні повідомлення ЗМІ, FDA надає цю інформацію для навчання пацієнтів і медичних працівників, а також для зменшення неналежного використання тестів NIPS.

«Хоча генетичні неінвазивні пренатальні скринінгові тести сьогодні широко використовуються, ці тести не були перевірені FDA і можуть заявляти про їхню ефективність та використання, які не ґрунтуються на надійних наукових дослідженнях», – сказав Джефф Шурен, доктор медичних наук, JD, директор Центру приладів і радіологічного здоров'я FDA. «Без належного розуміння того, як слід використовувати ці тести, люди можуть приймати невідповідні рішення щодо охорони здоров’я щодо своєї вагітності. Ми наполегливо закликаємо пацієнтів обговорити переваги та ризики цих тестів з генетичним консультантом або іншим медичним працівником, перш ніж приймати рішення на основі результатів цих тестів».

Тести NIPS можуть надати інформацію про можливість народження дитини з серйозним станом здоров’я. Однак тести NIPS є скринінговими тестами, а не діагностичними тестами. Вони надають лише інформацію про ризик того, що у плода може бути генетична аномалія, і може знадобитися додаткове тестування, щоб підтвердити, чи вражений плід.

Генетичні аномалії можуть бути викликані відсутністю хромосоми або додатковою копією хромосоми, відомою як анеуплоїдія, невеликою частиною хромосоми, що називається мікроделецією, або додатковою частиною хромосоми, яка називається дуплікацією. Ці генетичні аномалії можуть викликати серйозні захворювання. Захворювання, викликані відсутністю хромосоми або додатковою копією хромосоми, є більш поширеними і можуть бути легше виявити, наприклад синдром Дауна, який може викликати фізичні та інтелектуальні проблеми. Відсутня або додаткова частина хромосоми може призвести до більш рідкісних станів, таких як синдром ДіДжорджа, який може викликати вади серця, труднощі з годуванням, проблеми з імунною системою та труднощі з навчанням.

Усі тести NIPS, які представлені сьогодні на ринку, пропонуються як тести, розроблені в лабораторії (LDT). Більшість LDT, включаючи тести NIPS, пропонуються без перевірки FDA. Хоча LDT є медичними пристроями відповідно до Федерального закону про харчові продукти, ліки та косметику, FDA дотримується загальної політики щодо забезпечення виконання вимог щодо більшості LDT з моменту прийняття поправок до медичних пристроїв у 1976 році. Це означає, що FDA, як правило, не забезпечує виконання відповідних нормативних вимог. для більшості LDT. FDA продовжує співпрацювати з Конгресом над законодавством, щоб створити сучасну нормативну базу для всіх тестів, включаючи LDT.

Багато лабораторій, які пропонують ці тести, рекламують свої тести як «надійні» та «високо точні», пропонуючи пацієнтам «спокій». FDA стурбовано тим, що ці твердження можуть не підкріплюватися надійними науковими доказами. Хоча ці лабораторії стверджують, що їхні тести є високоточними, існують обмеження через рідкість деяких умов, включених у скринінг. Наприклад, під час скринінгу на дуже рідкісний стан позитивний результат скринінгу може бути скоріше хибнопозитивним, ніж істинно позитивним, і на плід насправді може не вплинути. В інших випадках позитивний результат скринінгу може точно виявити хромосомну аномалію, але ця аномалія присутня в плаценті, а не у плода, який може бути здоровим.

Пацієнти та медичні працівники повинні знати про ризики та обмеження використання цих генетичних пренатальних скринінгових тестів і що їх не слід використовувати окремо для діагностики хромосомних (генетичних) аномалій. Однак FDA знає про повідомлення про те, що пацієнти та медичні працівники приймали важливі рішення щодо медичної допомоги на основі результатів цих скринінгових тестів без додаткового підтверджувального тестування. Вагітні люди переривали вагітність лише на основі результатів генетичного пренатального скринінгу, не розуміючи обмежень скринінгових тестів і того, що у плода може не бути генетичних відхилень, виявлених скринінговим тестом. 

FDA рекомендує пацієнтам і медичним працівникам обговорити переваги та ризики всіх пренатальних генетичних тестів, включаючи тести NIPS, з генетичним консультантом або іншим медичним працівником, перш ніж розглядати таке тестування або приймати будь-які рішення щодо їх вагітності. Будь ласка, перегляньте повідомлення про безпеку, наведене нижче, щоб отримати повний список рекомендацій для пацієнтів та медичних працівників.

FDA продовжить уважно стежити за питаннями безпеки щодо використання тестів NIPS і прагне захищати здоров’я населення.