Правильно діагностувати психічні розлади може бути складно, особливо для маленьких дітей, які не можуть заповнити анкети або оціночні шкали. Ця проблема була особливо гострою для маловивчених меншин. Попередні геномні дослідження виявили кілька геномних сигналів для різноманітних психічних розладів, деякі з яких слугують потенційними терапевтичними мішенями для ліків. Алгоритми глибокого навчання також використовувалися для успішної діагностики складних захворювань, таких як синдром дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ). Однак ці засоби рідко застосовувалися у великих популяціях афроамериканських пацієнтів.
У унікальному дослідженні дослідники зібрали дані секвенування цілого геному з 4,179 зразків крові пацієнтів афроамериканців, включаючи 1,384 пацієнтів, у яких був діагностований принаймні один психічний розлад. Це дослідження зосередилося на восьми поширених психічних розладах, включаючи СДУГ, депресію, тривожність. , розлад спектру аутизму, інтелектуальна недостатність, розлад мови/мови, затримка розвитку та опозиційний зухвалий розлад (ODD). Довгострокова мета цієї роботи — дізнатися більше про специфічні ризики розвитку певних захворювань у афроамериканських популяцій та про те, як потенційно покращити результати здоров’я, зосередившись на більш персоналізованих підходах до лікування.
«Більшість досліджень зосереджені лише на одній хворобі, а популяції меншин були дуже недостатньо представлені в існуючих дослідженнях, які використовують машинне навчання для вивчення психічних розладів», — сказав старший автор Хакон Хаконарсон, доктор медичних наук, директор Центру прикладної геноміки CHOP. . «Ми хотіли перевірити цю модель глибокого навчання в афроамериканській популяції, щоб побачити, чи зможе вона точно відрізнити пацієнтів із психічними розладами від здорових людей з контролю та чи зможемо ми правильно позначити типи розладів, особливо у пацієнтів із множинними розладами».
Алгоритм глибокого навчання шукав тягар геномних варіантів у кодуючих і некодуючих областях геному. Модель продемонструвала понад 70% точність у відмежуванні пацієнтів з психічними розладами від контрольної групи. Алгоритм глибокого навчання був однаково ефективним у діагностиці пацієнтів із численними розладами, причому модель забезпечувала точні діагностичні збіги приблизно в 10% випадків.
Модель також успішно визначила численні геномні області, які були дуже збагачені для психічних розладів, що означає, що вони з більшою ймовірністю були залучені до розвитку цих медичних розладів. Залучені біологічні шляхи включали ті, що пов’язані з імунними реакціями, зв’язуванням антигену та нуклеїнової кислоти, сигнальним шляхом хемокінів та рецепторами білка, що зв’язує гуаніннуклеотиди. Однак дослідники також виявили, що варіанти в регіонах, які не кодують білки, здавалося, причетні до цих розладів з більш високою частотою, що означає, що вони можуть служити альтернативними маркерами.
«Визначаючи генетичні варіанти та пов’язані з ними шляхи, майбутні дослідження, спрямовані на характеристику їхньої функції, можуть дати механістичне розуміння того, як розвиваються ці розлади», – сказав Хаконарсон.
Це дослідження було підтримано фондами інституційного розвитку від CHOP до Центру прикладної геноміки та кафедри геномних досліджень Дитячої лікарні Філадельфії.
ЩО ВІДНЯТИ З ЦІЄЇ СТАТТІ:
- In a unique study, the researchers generated whole genome sequencing data from 4,179 patient blood samples of African American patients, including 1,384 patients who had been diagnosed with at least one mental disorder This study focused on eight common mental disorders, including ADHD, depression, anxiety, autism spectrum disorder, intellectual disabilities, speech/language disorder, delays in developments and oppositional defiant disorder (ODD).
- “We wanted to test this deep learning model in an African American population to see whether it could accurately differentiate mental disorder patients from healthy controls, and whether we could correctly label the types of disorders, especially in patients with multiple disorders.
- The long-term goal of this work is to learn more about specific risks for developing certain diseases in African American populations and how to potentially improve health outcomes by focusing on more personalized approaches to treatment.
